哈尔滨发现一新型人类染色体核型异常
来源:中国新闻网 发布时间:2016-02-15 17:18:03
中新网哈尔滨2月15日电  (孙丽霞 记者 史轶夫)哈尔滨市红十字中心医院15日对外发布,该院临床检查中发现一例染色体核型异常,送报中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定后,鉴定此核型为世界首报,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

  哈尔滨市红十字医院检验科主任陈琳介绍,去年7月,一27岁孕妇在妊娠18周产检时发现,胎儿脏器出现增大等现象。“患者此次为第一次怀孕,否认了家族遗传疾病。”经医生进行羊水染色体检查及DNA测序检查,此变化在以往医学统计参数中没有记录。

  核型分析发现,胎儿核型为染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一,陈琳举例解释:“人类正常染色体排列为1234567,该胎儿的染色体排列确出现乱码,成为1265437,但由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。”

  医学资料显示,染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱,从而引发畸形或疾病,还可能殃及后代。哈尔滨市红十字中心医院发现该异常核型后,立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经专家组鉴定,证实此次发现的核型在国内外染色体异常核型数据库中均未见申报记录,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,录入编号为4167。

  医学专家表示,这一异常核型的发现、鉴定、确认,对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究,都具有重要的现实意义。

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