中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，上海市第一妇婴保健院（以下简称“一妇婴”）正式挂牌开设“出生缺陷防控咨询门诊”。

什么样的人有必要前往该门诊？是不是有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才有必要前往就诊？对此，一妇婴胎儿医学科主任孙路明指出，这恰恰是当下不少人的认知误区，实际上，健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育有缺陷的孩子。

图为出生缺陷防控咨询门诊揭牌现场。 （一妇婴供图）

“在备孕期开展扩展性携带者筛查非常有必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，并实施早期干预，从而减低严重罕见病患儿的出生。但目前，大部分人群对于出生缺陷一级预防的内容及相关的新进展缺乏了解及重视。”孙路明说，出生缺陷防控咨询门诊的初衷就是帮助“大部分人群”。

按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物，但代价极为昂贵。

图为出生缺陷防控咨询门诊揭牌现场。（一妇婴供图）

一妇婴院长王育认为，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口。据悉，围绕罕见病及出生缺陷防控，一妇婴此前已开设孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊等，相比这些门诊，新开设的“出生缺陷防控咨询门诊”更具有预防、科普价值。

据悉，我国目前出生缺陷防治采取三级预防策略，即以孕前咨询和检查为主的一级预防，以产前检查为主的二级预防和以新生儿疾病筛查为主的三级预防。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、致病微生物检查等源头预防尤为重要。

此次一妇婴授牌的新门诊是出生缺陷三级预防体系的“第一道防线”，旨在加大科普宣教力度，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。

责任编辑：姜蕾,齐征

【来源：中青报·中青网】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com