2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”（Share your colours）。

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罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。根据沙利文&疼痛挑战基金会出版的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7,000种。全球受罕见病影响的人群有2.6~4.5亿。中国目前已知的罕见病数量大约有1,400余种，据估计，中国的罕见病患者群体已超过2,000万。

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。2018年5月，我国的《第一批罕见病目录》引发出版，其中收录了121种罕见病，目前该目录在持续动态修订增补中。

渐冻人（渐冻症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“蝴蝶宝宝”(大疱性表皮松解症)……这些名字的背后就是罕见病患者。

罕见病的诊断和用药是两大难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚。以药物为例，罕见病患者碰到的困境之一是无有效诊疗药物以及境外有药境内无药。还有就是，由于药物研发成本高，周期长、患者人数多，对应的特效药往往意味着高的价格，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药的困境。

除了用药，在罕见病治疗的时候，为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱等特定状态人对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配置而成的配方食品——特医食品也存在可及性的挑战。

但一个好的趋势是，过去一年，罕见病领域无论是药物研发、引进，支付保障等方面，都发生了新的变化。每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，这即是一个信号，也是一种态度——国家正大力解决罕见病问题的努力和决心。

巨大的未满足的临床需求，让越来越多的企业开始布局，更多的资金流向罕见病领域。比如，北海康成就布局了阵发性睡眠性血红蛋白、恒瑞医药布局了青年型、早发型的帕金森病、和铂医药布局了视神经脊髓炎等，其他如上海医药、复星医药、海思科、健康元、信达生物、再鼎医药等都有布局。

北海康成（1228.HK）目前拥有13 个具有可观市场潜力的药物资产组合，其中包括三种已获批上市产品和10个在研药物。这些产品均针对一些较普遍的罕见疾病和罕见肿瘤适应症， 比如亨特综合征和其他溶酶体贮积症、补体介导的疾病、血友病 A、代谢紊乱、罕见的胆汁淤积性肝病、神经肌肉疾病以及胶质母细胞瘤。

坐落在上海的信念医药主要致力于通过腺相关病毒（AAV）载体为罕见病、老年病和一些常见大病提供更为安全、有效的创新性基因疗法。公司开发的AAV基因治疗药物BBM-H901注射液已在中国获批临床，并被中国国家药监局药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗品种，拟用于预防血友病B的成年男性患者出血。此外，该药已被美国FDA授予孤儿药资格，用于治疗血友病B。2022年12月，该公司开发的另一款AAV基因治疗药物BBM-H803注射液也被FDA授予孤儿药资格，用于治疗血友病A。

根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》数据，截至2023年2月，我国处于临床试验以及上市申请阶段的罕见病药物有81种药物，涉及27种罕见病。

罕见病的并购也是热门赛道，从去年全球医药并购项目看，罕见病是资金投入最多的领域。去年全球最大的行业并购案——金额达到278亿元的安进并购Horizon Therapeutics就属于罕见病领域的并购。Horizon Therapeutics专注于研发罕见、自身免疫和严重炎症疾病药物，已有多款产品获批上市。

此外，还有很多科技公司开始布局罕见病领域布局药物以外的解决方案，包括数据公司、诊断公司、可穿戴设备公司、食品公司等。

中国罕见病科技创新的生态较松散、割裂。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》认为，创新需要满足3个条件：患者的高效参与、有序地跨界合作和关注患者及家庭整体生活质量的提升。